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한국인이 파킨슨병에 잘 걸리는 이유?… '이 유전자' 때문이었다 [e헬스]

디지털데일리 발행일 2023-04-06 11:22:44
신제인

-‘GPR27 유전자 변이’ 표적 신약개발 활용 기대

[디지털데일리 신제인 기자] 퇴행성 뇌질환 ‘산발성 파킨슨병’의 유병률이 한국인에게서 특히 높은 이유가 규명됐다.

한국뇌연구원(KBRI)의 채세현 박사는 서울아산병원과 공동연구를 통해 한국인에게서 많이 발생하는 산발성 파킨슨병을 유발하는 특이 유전자를 처음 발견했다고 6일 밝혔다.

파킨슨병은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로 60세 이상 인구의 1.2% 이상에서 발생하며, 일반적으로 근육 경직, 떨림, 균형 유지 어려움 등 운동 증상을 수반한다.

이때 한국인 환자의 95%이상이 해당되는 산발성 파킨슨병은 유전성 파킨슨병과 비교했을 때 발병을 유발하는 유전자가 명확치 않아 그 원인이 불분명한 것으로 알려져 있었다.

그러나 이번에 국내에서 산발성 파킨슨병을 유발하는 유전자를 최초로 발견하면서, 새로운 치료제 개발에 대한 기대감도 커지고 있다.

공동연구팀은 국내 산발성 파킨슨병 환자 410명과 같은 나이의 일반인 200명에 대해 전장유전체를 분석한 결과, 한국인 환자에게서 특이 유전자인 GPR27가 관찰되는 것을 발견했다.

뇌에서 발현양이 높은 유전자인 GPR27의 유전변이는 파킨슨병 원인인자인 알파-시뉴클린 단백질 발현과도 연관성이 높으며, 도파민 신호의 감소와도 관련이 있는 것으로 나타났다.

GPR27 유전자는 뇌에서 신경가소성과 에너지 대사를 조절하는 것으로 알려져 있는데, GPR27의 유전변이가 정상적인 단백질의 생산 및 기능을 어렵게 해 파킨슨병을 유발한다는 설명이다.

정선주 서울아산병원 교수는 “이번 연구는 한국인의 DNA에서 파킨슨병 발병과 연관된 신규 위험인자를 발견한 것에 큰 의의가 있다”며 “향후 파킨슨병 발병 예측 및 환자 개인별 맞춤 치료를 위한 유전적 지표로 활용하는데 큰 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

채세현 박사는 “파킨슨병 치료를 위한 뚜렷한 치료제나 치료법이 아직 없는 상황에서 이번에 발견된 유전자는 새로운 치료표적에 기반한 파킨슨병 신약 개발에 활용할 수 있을 것”이라고 말했다.

이번 연구결과는 국제학술지 ‘실험 및 분자 의학’ 최신호에 게재됐다.

연구팀은 향후 커뮤니티형 공공 분양 플랫폼 구축을 통해 본 연구결과 및 연구데이터에 대한 지속적인 임상유전학적 해석과 검토를 진행할 예정이다.

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